Genética humana.

 La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.

El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo o las características observables de un individuo determinados por los genes y el ambiente constituye el fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo. Actualmente se denomina genoma a la totalidad de ADN de los individuos.

Ecuación fundamental de la Genética: GENOTIPO + AMBIENTE ----------> FENOTIPO: Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas y surgen por cambios o mutaciones que pueden ocurrir en el ADN.

En la manifestación de los genes influye el medio ambiente que rodea al gen, como son: los otros genes, el citoplasma celular, nutrientes y el propio medio externo en el que se desarrolla el individuo.

 

Ejemplos

Actualmente puede evitarse la manifestación de una enfermedad (fenotipo) aunque se posean los genes que la determinan (genotipo) como es el caso de enfermedades metabólicas consiguiendo que no se manifieste la enfermedad eliminando de su dieta (medio ambiente), aquellos alimentos que no pueden metabolizar.

La hortensia es una planta que puede presentar flores de color azul o rosa (fenotipo), dependiendo del tipo de suelo en el que crezcan (medio ambiente). La planta tendrá flores azules si el suelo es ácido y rosas si el suelo tiene un pH básico. La altura es otro carácter sobre el que ejerce una gran influencia el medio ambiente externo al individuo.

Estas dos plantas de hortensia tienen el mismo genotipo, pero distinto fenotipo (azul o rosa) según el medio en el que crecen.

 

Los cromosomas y el ADN

 

Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de estas células existen 46 cromosomas: 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales. Está formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan porque tienen distinto tamaño y forma según la situación del centrómero.

En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína. Desde el punto de vista de la genética, podemos decir que un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter.

Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X, a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa uno de ellos. Por lo tanto mujeres y hombres expresan una sola versión de sus genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De ahí que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la presencia del cromosoma Y en el cigoto.

 

El ADN (lo mismo que el ARN) es un ácido nucleico, y los ácidos nucleicos se componen de nucleótidos. El ADN existe como dos hebras complementarias en forma de doble hélice (dos espirales entrelazadas). Cada una de estas hebras está hecha de muchos nucleótidos conectados uno al siguiente para formar una larga cadena de ADN. La molécula de nucleótido tiene tres partes diferentes: el fosfato y el azúcar, que forman la columna vertebral o estructura en forma de cinta o hebra, y la base. Hay cuatro tipos diferentes de bases: A, T, C y G (Adenina, Timina, Citosina y Guanina). Estas bases están enganchadas a las columnas respectivas, cada una enrollada generándose la conocida forma de doble hélice.

Las bases de una hebra se unen a las bases de la otra hebra, y esto da al ADN su estructura estable de doble hélice. La Adenina sólo puede unirse a la Timina y la Guanina a la Citosina, por eso decimos que A es complementaria de T y C es complementaria de G.